När Donna Appells dotter, Ashley, var sex år gammal, sprang hon ut till affären för att köpa henne en lila klänning med en matchande barrette. Det var inte för en väns födelsedagsfest eller en klassfirande. Det var för deras senaste besök i National Institute of Health.
Det var 1993 och de åkte från sitt hem på Long Island till Bethesda, Maryland, varannan månad under två år då Ashley blev NIH: s ”indexfall” - eller det första fallet som dokumenterades - för Hermansky-Pudlak Syndrom. HPS är en sällsynt genetisk störning som präglas av albinism, synskada, långvarig blödning och ibland lungfibros - en dödlig lungsjukdom.
"Det här var som en tvåårig audition, " minns Donna. Det fanns inget botemedel mot HPS (det finns det fortfarande inte) och NIH hade ännu inte åtagit sig att göra någon forskning.
Den dagen skulle Ashley träffa dussintals läkare på stora rundor. Den lila klänningen kan verka som en trivial detalj, men Donna försökte göra allt som står i hennes makt för att övertyga dessa människor att studera sjukdomen och hjälpa inte bara sin dotter, utan också flera andra familjer som redan hade hittat dem genom nätverket hon började - och hundratals andra som inte hade gjort det ännu.
"Vi befann oss i en tvåårsperiod för att göra en skillnad för hela denna befolkning, " säger hon. Om deras ansträngningar inte går ut, skulle ett botemedel kännas ännu mer svårfångat. Och så kändes det som varje besök, varje interaktion och alla älskvärda "tack" räknade. Ashley blev indexfallet för sjukdomen, och hennes mor blev sin första aktivist som grundare av HPS Network, den första ideella organisationen som ägnades åt att stödja människor med HPS och förespråka för ett botemedel. Mer än två decennier senare är det fortfarande den enda.
Och det vakuumet är exakt det som pressade Donna att göra en oväntad karriärförändring efter uppåt 20 år som arbetat som en registrerad sjuksköterska. När Ashley diagnostiserades efter 18 månader visste till och med läkare nästan ingenting om HPS. Det var några månader efter det, när Donna hittade en spjälsäng full med blod som kom från hennes småbarns blöja, att hon och hennes man började känna att grunda organisationen var ett beslut om liv eller död.
"Jag ville inte sitta stilla och låta det hända oss, " säger Donna. ”Det är min hanteringsmekanism som jag måste försöka fixa den. Och jag ville inte att det bara skulle komma och hämta min dotter. ”Men det handlade inte bara om hennes dotter. "Vi var så rädda till döds med Ashleys erfarenhet när hon var två - och vi var så isolerade." Hon och hennes man "kunde inte föreställa sig någon annan familj som gjorde det själv, " tillägger hon. "Vi ville se till att ingen var ensam."
Det började med ett uppträdande på talkshowet Sally Jessy Raphael och listor i tidskataloger. I dag har nätverket ett register som innehåller mer än 1 200 personer med HPS och har stött många av dem och deras familjer genom diagnosen och dess efterdyningar. Medlemmar kommer samman för årliga konferenser, varav den första hölls i Appells hem innan händelserna blev för stora och måste flyttas till ett hotell. Det finns en julförmånskonsert och en insamling på Oysterfestivalen på Long Island varje år och senare årliga besök i Puerto Rico (där sjukdomen är mycket vanligare). Och nätverkets ansträngningar har lett till forskning vid NIH och på andra håll.
”Jag förstår att jag inte är en forskare, jag är ingen forskare, jag är inte en läkemedelsutvecklare på ett läkemedelsföretag. Jag är en samlingsman, säger Donna. ”Så mitt jobb är då att se till att marken är bördig. Som vad som händer om vi fick ett botemorgon imorgon. Är mitt folk redo att gå in i ett drogförsök? ”
Donna har nu en personal på fyra. Men att vara den första aktivisten och grundaren av den enda organisationen kommer med mycket press. Under de ungefär tre åren sedan jag intervjuade henne senast har nätverket sett 11 dödsfall. Det känns som att förlora den första generationen, säger hon, eftersom de i 40-talet buktar efter lungsjukdomen.
"Det är inte bara svårt eftersom du tittar på dina vänner dör, utan det är svårt för att du är grundaren av organisationen som försöker hitta botemålet", säger Donna, som har varit nätverkets otänkbara ledare i två och ett halvt decennium. "Så du känner att du släpper dem, jag känner att jag släppte deras mödrar, " säger hon. "Jag vet intellektuellt att jag inte är forskaren eller personen som kommer att räkna ut svaret men jag är personen som de fick hopp av och jag kunde inte leverera, " tillägger hon. ”Vi borde bota det. Vi borde ha gått i drift. ”
Det här är den uppdatering som Donna börjar med eftersom hon, som hon säger, alltid gillar att avsluta på en positiv anmärkning. Och det finns gott om goda nyheter också. Ett halvt dussin forskningscenter - i New York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville och Cincinnati - ser HPS-patienter som en del av en studie som vill identifiera tidiga markörer och orsaker till den dödliga lungsjukdomen, men rekryteringen av deltagarna har varit långsammare än de hoppades. Nätverket arbetar för att skapa individuella forskningsplaner för sina medlemmar, så det vet vem som vill vara med och hur. Och vid den 25: e årliga konferensen i mars underlättade det insamlingen av prover för forskare från fem olika akademiska institutioner.
"Vetenskapen är inte klar förrän vetenskapen är klar, " säger Donna. ”Det måste kolla. Det måste ha sin säsong. Och du måste bara göra allt du kan för att göra fruktbar mark. ”
Donna skulle förmodligen aldrig berätta detta själv, men andra skulle gärna: Det är till stor del tack vare hennes ansträngningar - och de i nätverket hon skapade, de andra aktivisterna som hon inspirerade och forskarna som hon informerade och övertygade om - att vetenskapen har gjort enorma går mot redo. Och när det är så är det på grund av henne att marken blir bördig.